L'attività principale dell'azienda Saphetor consiste nello sviluppo e nella fornitura di strumenti bioinformatici per l'elaborazione e l'interpretazione dei dati di sequenziamento di nuova generazione (NGS), in particolare nel campo della genomica umana. L'azienda si concentra sull'analisi e l'interpretazione di grandi quantità di dati genetici per ottenere preziose conoscenze per la ricerca e la pratica medica.
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Settore:Ricerca & Sviluppo
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Annotazione e interpretazione del genoma (VarSome)
Annotazione e interpretazione di dati NGS su scala genomica, inclusa la chiamata delle varianti, la classificazione, la visualizzazione, la ricerca delle evidenze e la generazione di report per workflow clinici e di ricerca.
Analisi NGS clinica delle varianti della linea germinale (VarSome Clinical)
Piattaforma certificata IVDR per l'analisi NGS clinica, classificazione delle varianti, annotazione, interpretazione, analisi di coorti e reporting in laboratori, ospedali e centri di assistenza.
Analisi della genomica del cancro somatico
Analisi dei dati di sequenziamento del tumore con classificazione delle varianti e dei biomarcatori, integrazione delle evidenze, attribuzione della terapia e degli studi e supporto per ospedali, centri oncologici, pharma e biotech.
Analisi delle varianti della linea germinale per malattie rare e comuni
Rilevamento e interpretazione delle varianti causali per laboratori clinici, ospedali e ricercatori, con classificazione basata su linee guida, prioritizzazione e analisi supportata da evidenze.
Insight delle scienze della vita per ricerca e sviluppo
Supporto per discovery, translation, analisi di coorti, stima della prevalenza, pianificazione degli studi, reclutamento e post-marketing tramite dati di ricerca reali e analisi clinica.
Outbound Leads by COHAGA
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