L'association OrphanHealthcare a pour but de soutenir et de promouvoir les personnes et les familles, en particulier les enfants atteints de maladies rares, par le conseil, l'accompagnement individuel, l'autonomisation et l'aide directe, ainsi que de rendre accessible au grand public et aux professionnels de la santé les connaissances sur les maladies rares dans un but d'utilité sociale. Grâce au soutien de programmes, d'initiatives, de projets, d'organisations et de personnes, ces connaissances uniques sur les maladies rares sont également mises à profit dans l'éducation et la recherche pour des thérapies applicables et abordables ainsi que pour de nouveaux composés et principes actifs. L'association OrphanHealthcare favorise la mise en réseau nationale et internationale et travaille avec les personnes touchées et les personnes en besoin, ainsi qu'avec les hôpitaux, les pédiatres, les organisations de patients, les institutions de recherche, les écoles, les universités, les prestataires de services, les assurances, les autorités, les employeurs et d'autres. L'association OrphanHealthcare peut prendre des engagements et conclure des contrats qui sont directement ou indirectement liés à l'objet de l'association ou qui sont susceptibles de le promouvoir. L'association a un caractère à but non lucratif, ne poursuit pas d'objectifs commerciaux et ne vise pas à réaliser des profits.
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